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生物群体中基因多态性的普遍存在是生物学研究的重要领域。人类基因的结构、表达和功能,一直是科学家们关注的焦点。基因多态性的产生可以从多个角度来理解,主要分为DN*段长度多态性、DNA重复序列多态性和单核苷酸多态性三大类。
首先,DN*段长度多态性,简称FLP,是由单个碱基的缺失、重复和插入导致*性内切酶位点改变,进而影响DN*段长度。这种多态性又被称为*性片段长度多态性,常见且普遍。
其次,DNA重复序列多态性,特别是短串联重复序列,如小卫星DNA和微卫星DNA,主要体现在重复序列拷贝数的变化。小卫星DNA由15至65个碱基组成,其长度变化源自拷贝数的变异。而微卫星DNA,基本序列较短,仅1至8bp,重复次数在人群中差异明显,形成了可变数目串联重复序列(VNTR)的多态性。
最后,单核苷酸多态性,简称SNP,是基因组中最受关注的一类多态性。它涉及到单个碱基的不同,包括缺失、插入和置换,特别是在CG序列中更为常见。SNP通常表现为双等位基因变异,且数量庞大,分布密集,易于自动化检测,因此被视为新一代遗传标记的重要组成部分。
多态性(polymorphism)是指在一个生物群体中,同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型(genotype)或等位基因(allele),亦称遗传多态性(genetic polymorphism)或基因多态性。从本质上来讲,多态性的产生在于基因水平上的变异,一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言,基因多态性碱基顺序终生不变,并按孟德尔规律世代相传。