苯丙酮尿症是怎么回事?是遗传的吗?能怎么避免?
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。除了在宝宝出生后的足跟血筛查可以检查出来外，还可以通过孕前或孕早期的单基因遗传病筛查能检测出来，实现早发现，早预防，早治疗。
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一般夫妻双方携带致病突变基因不发病，但如果双方的致病突变基因都遗传给了孩子，孩子就发病了。最好的避免方式就是夫妻双方孕前做个携带者筛查，提前预估风险提前预防
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，如果夫妻双方都携带相关的致病基因突变，自身与正常一样，不会患病，但如果孩子同时遗传到父母双方的致病基因突变，就会患病；孕前做基因携带者筛查，可评估下代患病风险，提前做好预防措施，避免患儿的出生
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是一种遗传代谢疾病，多与基因有关。表症正常并不代表没有携带致病基因。也只能通过对应检测来避免了。由于这种病并不多见，所以局限认知很正常。
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有可能是遗传的，也有极少部分是新发的，可以在怀孕之前做一下单基因遗传病携带者的筛查，评估后代患病风险
