一、小儿色素沉着息肉综合征的症状表现
1.色素沉着
多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病例仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。
2.胃肠道表现
肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，息肉恶变率为3%～25%。
3.肠息肉的癌变
息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常<35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。
二、小儿色素沉着息肉综合征的简介
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。
色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。
三、小儿色素沉着息肉综合征的治疗
由于本病病变广泛，治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生吸收不良综合征。
色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。小儿色素沉着息肉综合征是有恶变可能，2%～3%的本征患者有胃肠息肉恶变，虽有经治疗存活10年以上的病例报道，但一般说来本病病情重，预后差。
四、小儿色素沉着息肉综合征的饮食禁忌
一、忌暴食，暴食伤身，人从皆知。小孩吃东西往往不会自我调节，自我控制，喜欢吃的东西就“大吃”以致引起消化不良，造成积食。这不仅浪费了食品，而且增加了肠、胃、肾脏的负担，还可能给这些脏器带来疾病。
二、忌过多的零食、甜食，吃零食过多，轻则造成消化功能紊乱，影响正常饮食，重则造成积食。零食过多，主食则减少，这样日长月久，影响正常发育，易患某种营养缺乏症，重要的是脑细胞数量的增殖是一次性完成的。儿童错过了这个关键时期，以后就无法弥补了。
三、忌多盐，食盐不仅是人体必不可少的物质之一，也是人们膳食中不可少的调味品。
四、忌味精，味精，其化学名称为谷氨酸钠。由于谷氨酸钠进入人体后能参与机体细胞内氨基酸、蛋白质及碳水化合物的代谢，促进氧化过程，故能改善神经系统的功能。但在食物中加入过多的味精，特别对小孩健康是有害的。