一、甲状旁腺功能减退症病因
1.甲状旁腺发育不全先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。可单一地发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。
2.甲状旁腺损伤多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。有暂时性和永久性甲旁减两种情况。颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%～5.8%。原发性甲旁亢患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。极少数的病例是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。
3.金属中毒如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson氏病、铜)等。
4.甲状旁腺浸润性疾病如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。
5.自身免疫性多腺体疾病如家族性内分泌病变—甲状旁腺功能减退、艾迪生病及黏膜皮肤念珠菌病综合征。
6.甲状旁腺素分泌缺陷如钙敏感受体和甲状旁腺激素的基因异常，导致PTH分泌的调控与合成障碍。7.甲状旁腺素分泌的调节异常(1)母亲患甲状旁腺功能亢进的新生儿;(2)甲旁亢患者手术后;(3)低镁血症。8.靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。
二、甲状旁腺功能减退症临床表现
1.神经肌肉应激性增加
初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。一般当血游离钙浓度≤0.95mmol/L(3.8mg/dl)，或血总钙值≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时常出现症状。也可伴有植物神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。体征有面神经叩击征(Chvostek征)阳性，和束臂加压试验(Trousseau征)阳性。
2.神经系统表现
癫痫发作，其类型有大发作、小发作、精神运动性发作和癫痫持续状态。伴有肌张力增高、手颤抖。精神症状有兴奋、焦虑、恐惧、烦躁、欣快、抑郁、记忆力减退、妄想、幻觉和谵妄等。约15%病例有智力减退，大约5%见视乳头水肿，偶有颅内压增高，脑电图示一般节律慢波、爆发性慢波以及有尖波、棘波、癫痫样放电改变。
3.外胚层组织营养变性
如低钙性白内障、出牙延迟、牙发育不全、磨牙根变短、龋齿多、甚至缺牙、皮肤角化过度、指(趾)甲变脆、粗糙和裂纹及头发脱落等。
4.骨骼改变
病程长、病情重者可有骨骼疼痛，以腰背和髋部多见。骨密度正常或增加。
5.胃肠道功能紊乱
有恶心、呕吐、腹痛和便秘等。
6.心血管异常
低血钙刺激迷走神经可导致心肌痉挛而突然死亡。患者心率增速或心律不齐。心电图示QT间期延长。重症患者可有甲旁减性心肌病，心力衰竭。
7.转移性钙化
多见于脑基底节(苍白球、壳核和尾状核)，常对称性分布。脑CT检查阳性率高，约50%左右。病情重者，小脑、齿状核、脑的额叶和顶叶等脑实质也可见散在钙化。其他软组织、肌腱、脊柱旁韧带等均可发生钙化。
8.假性甲旁减的特殊表现
典型患者常有所谓AHO体型(身材矮粗、体型偏胖、脸圆、颈短、盾状胸)，指、趾骨畸形(多为第4、5掌骨或跖骨)。软组织钙化和骨化多较继发性和特发性甲旁减多见。
三、甲状旁腺功能减退症检查
1.血钙
血钙水平≤2.13mmol/L(8.5mg/dl)。有明显症状者，血总钙值一般≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)，血游离钙≤0.95mmol/L(3.8mg/dl)。
2.血磷
多数患者增高，部分患者正常。
3.24小时尿钙和磷排量
尿钙排量减少。肾小管回吸收磷增加，尿磷排量减少，部分患者正常。
4.血碱性磷酸酶
正常。
5.血PTH值
多数低于正常，也可以在正常范围，因低钙血症对甲状旁腺是一强烈刺激，当血总钙值≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时，血PTH值应有5～10倍的增加，所以低钙血症时，如血PTH水平在正常范围，仍属甲状旁腺功能减退，因此测血PTH时，应同时测血钙，两者一并分析。假性甲状旁腺功能减退症的患者，血PTH水平均是增高的。原发性甲旁亢和散发性甲旁亢患者虽然血PTH也是升高的，但同时有高血钙、低血磷。
四、甲状旁腺功能减退症治疗
应早期诊断和及时治疗，治疗目标是控制病情，使症状缓解，血清钙纠正至正常低限或接近正常，尿钙排量保持在正常水平，婴儿<1.0mmol/24h(40mg/24h)，儿童<0.1～0.15mmol/kg/24h(4～6mg/kg/24h)，成人2.5～7.5mmol/24h(100～300mg/24h)。
1.钙剂和维生素D及其衍生物的应用
这一经典治疗方案还将是未来很长时间内的主要治疗手段。维生素D及其衍生物的治疗剂量因人而异，个体差异较大，需酌情制定治疗方案。服钙剂和维生素D制剂时，药物剂量的调整应兼血钙和磷水平以及尿钙排量，治疗不足会仍有手足搐搦发作和基底节钙化等并发症，治疗过度有高钙血症和泌尿系结石发生风险。当血钙尚未达到目标值而24小时尿钙已>8.75mmol(350mg)时，可考虑加用双氢克尿噻和钾盐(如枸橼酸钾)，以促进肾脏远曲小管对钙的重吸收。密切监测血钙磷和24小时尿钙。假性甲旁减的治疗相对容易，其血钙更易被纠正且不容易出现高尿钙。(1)钙剂 应长期口服，葡萄糖酸钙、乳酸钙、氯化钙和碳酸钙中分别含元素钙9.3%、13%、27%和40%。少数病例单纯服钙剂即可纠正低钙血症。餐中服用钙剂有助于降低血磷。(2)维生素D及其衍生物 ①维生素D2或D3，个别患者需更大剂量。②双氢速变固醇(dihydrotachysterolDHT或AT10)一般从小量开始，一次服，开始每周监测血和尿钙，酌情调整药量。③骨化三醇(1，25(OH)2D3，即钙三醇)。④阿法骨化醇(1α(OH)D3)适用于肝功能正常的患者，分三次口服，其治疗剂量约为骨化三醇的1.6～2倍。
2.甲状旁腺激素替代治疗
理论上应为甲旁减最理想的治疗，已有基因重组的人PTH制剂上市，但目前多用于骨质疏松治疗。多项临床试验提示PTH1-34皮下注射治疗较传统的补充钙剂和维生素D的治疗可以更好地使血钙达正常范围，并减少高尿钙发生，因此可减少肾结石、肾功能不全的发生率。但因其价格太高，且长期应用的安全性证据仍不充分，FDA目前尚未批准PTH用于儿童和24岁以下的成人。即使是在成人，PTH治疗甲旁减的适应证也还未被FDA批准。
3.甲状旁腺移植
目前还存在供体来源、排异反应等诸多问题，因此尚在研究中，未应用于临床治疗。